Современный взгляд на расстройство аутистического спектра

Расстройство аутистического спектра — крайне обширная тема, затрагивающая разные возрастные группы и разную степень выраженности. О проблемах и критерия диагностики аутизма, сенсорной чувствительности и признаках РАС, а также сопутствующих проблемах при РАС рассказал Сергей Романович Рангус, к.м.н., врач-психиатр, проект «Психиатр Онлайн».

Эксперт затронул тему соматических масок, с которыми может прийти к врачу пациент с РАС и роли своевременной диагностики в жизни пациента.

Актуальность

Эксперт в своей практике и клинике видит пациентов с так называемым высокофункциональным расстройством аутистического спектра - это расстройство аутистического спектра без нарушения, речи и интеллекта.

Задача врача, когда к нему пришел пациент с РАС с любыми соматическими “масками” - узнать портрет человека с РАС и направить его на дополнительную диагностику, потому что, данный диагноз несёт вносит очень большое бремя в жизнь людей.

Если врач (невролог или психолог) это заподозрит и отправит уже к рас-информированному специалисту, то он сможет очень сильно повысить качество жизни данных людей.

Главная проблема РАС- диагностика

В России данное заболевание плохо и редко диагностируется.

По разным данным, около одного процента населения Земли встречаются с данным недугом. Общероссийский показатель зарегистрированных случаев при этом в 40 раз ниже.

Очень часто в нашей стране люди с расстройством аутистического спектра не получают данный диагноз, и, как следствие, они не получают грамотных рекомендаций, которые бы могли человеку повысить качество жизни.

Очень часто в клинической практике люди сразу приходят к врачу с диагнозом шизотипического расстройства, шизоидного расстройства личности, что на консультации становится понятно, что это не так.

Задача психиатра— это всё увидеть, зафиксировать и помогать данной группе пациентов чувствовать себя лучше.

Гендерный дисбаланс

Другая общемировая проблема, не только в России, — это гендерный дисбаланс.

Существует история про мужской и женский фенотип аутизма.

Девочки достаточно сильно отличаются от мальчиков:

• более скомпенсированы,
• лучше маскируются,
• очень часто оказываются за пределами непосредственно выставленного диагноза, потому что непохожи.
• если не углубляться в те симптомы, которые есть, их можно и не найти.

Сериал «Хороший доктор», Шелдон Купер из «Теории Большого взрыва» - гротескные варианты расстройства аутистического спектра, но при этом недалеки от истины. Они демонстрируют тот факт, что у мужчин с РАС все симптомы более ярко выражены, а у девушек они более маскируемы.

Важно! Но при этом все те же проблемы, которые присутствуют, они внутри, никуда не уходят, и несмотря на высокий маскинг, менее страдающей данная группа пациентов не является.

Девочки часто могут, например, получить себе пограничное расстройство личности, которого там нет, потому что на поверку они оказываются похожими.

История РАС

Для того, чтобы зафиксировать, посмотреть, почему всё так, почему мы видим определённые искажения в диагностике, нужно обратиться к истории РАС.

Эйген Блейер ввел термин “аутизм”, узаконил в целом шизофрению и выделил отдельный симптом - “аутизм” как “уход в себя”, отстранённость от внешнего мира с акцентом на внутренний.

Два очень важных человека для этого диагноза Лео Каннер и Ганс Аспергер, почти в одно время разработали свои видения на то, что сейчас входит уже в аутистический спектр.

Ганс Аспергер назвал это аутистической психопатией, и это очень интересно, потому что в какой-то степени это можно с расстройством личности перепутать. Его версия - это тот самый вариант высокофункционального аутизма, где нету снижения интеллекта. А синдром Каннера как раз про детский аутизм, где затрагивается интеллект.

В 1981 году Лорна Уинг вводит концепцию аутистического спектра, которую только в 2013 году DSM-5 принимает и объединяет это в единый диагноз — расстройство аутистического спектра.

Из этой истории и эволюции видны некоторые искажения, где специалистами-психиатрами аутистическая картина трактуется искажённо, неверно и ставятся под это другие диагнозы, которые делают людям не лучше, а скорее даже хуже.

Причины РАС

Главный фундамент расстройства аутистического спектра строится на генетическом уровне.

Важно! Если вы видели одного аутиста, значит, вы видели одного аутиста. Все аутисты безумно разные и имеют свои симптомы, у кого-то они ярко или слабо проявляются, либо их может вовсе и не быть.

Одно из предположений, почему так — полиморфизм - это очень полигенное заболевание, где участвует до ста разных генов.

Важный акцент - генетический фактор, наследуемость данного расстройства. Иногда родители приводят своих подростков со всей картиной РАС, врач подробно всё разбирает и мама говорит: «А, ну да. Вот что с моим мужем-то не так оказывается». Или говорят: «Ой, вы знаете, Сергей, очень было интересно, но я тогда в следующий раз к вам одна, без дочери приду». Генетический профиль очень связан и наследуется очень интенсивно.

Когда эксперт ищет объективанты, которые могли бы доказать человеку наличие данного диагноза и самому непосредственно убедиться, он говорит “посмотрите, кто вас родил, и посмотрите, с кем вы общаетесь, с кем вы взаимодействуете”.

Потому что расстройство аутистического спектра — это нейроотличие, назвать это болезнью сложно. Но болезнь это то, что нарушает наше функционирование и не позволяет человеку функционировать качественно, так, как бы он мог, или так, как от него требует социум.

Более подробно о причинах развития РАС, мифах, связанных с этим нейроотличием, о диагностике и работе с РАС смотрите в видеолекции эксперта.