Семиотика заболеваний иммунной системы у детей: синдромальный подход к дифференциальной диагностике

О семиотике поражений иммунной системы у детей и о дифференциальной диагностике различных проявлений, нарушений в иммунной системе рассуждали эксперты детской клиники Фэнтези Евгения Маратовна Мухаметова, к.м.н., врач-педиатр, врач-гастроэнтеролог, руководитель образовательных проектов и Дарья Михайловна Левина, врач-аллерголог, иммунолог, педиатр.

Эксперты подробно обсудили виды иммунодефицитов, аутовоспалительных заболеваний и аллергических патологий.

История науки

Иммунология - очень молодая наука, в отличие от многих наук. Отсчёт ведётся со знаменитой работы Мечникова, который в 1882 году ввёл занозу в личинку морской звезды и увидел клетки, которые окружают её и переваривают. Это стало первым доказательством фагоцитоза - ключевого механизма врождённого иммунитета.

Тогда не существовало такого понятия, как иммунная система, но Мечников интуитивно понимал, что есть какие-то клетки в организме, которые защищают от угроз.

Таким образом, он заложил основы клеточной теории иммунитета.

Далее Пауль Эрлих выдвинул гуморальную теорию - он утверждал, что в организме есть такие антитела, которые его защищают, и какое-то время между ними был спор “кто из них прав?”

Сегодня известно, что правы на самом деле были оба. Просто один открыл врождённый иммунитет, а другой - адаптивный иммунитет. Примирила этих двух учёных Нобелевская премия, которая была им выдана вместе в 1908 году по физиологии и медицине, и теперь их считают основателями иммунологии.

Классификация заболеваний иммунной системы

Если говорить о заболевании иммунной системы, то большинству людей на ум приходят три группы заболеваний:

• иммунодефициты,
• ревматологические заболевания,
• аллергопатология.

Это необычный, может быть, даже новый взгляд на семиотику, неотражённый в привычных учебниках по пропедевтике.

Иммунодефициты- это уже не совсем корректная терминология. Первичные иммунодефициты всё ещё существуют, просто стало ясно по мере изучения иммунологии, что понятия эти гораздо шире, чем просто частые инфекции.

Слово «дефицит» подразумевает, что есть какой-то недостаток. И выходя из университета эксперт была с пониманием, что иммунная система может быть как бы в дефиците, тогда это иммунодефицит, а может слишком сильно хорошо работать, и тогда это не туда. Аутоиммунные заболевания и аллергология. На самом деле всё оказалось, что это не так.

Врожденный дефект иммунитета

Поработав, особенно с иммунодефицитами в стационаре, понимаешь, что всё гораздо сложнее. Помимо инфекций, у детей с этой патологией встречаются ещё и:

• аутовоспалительные заболевания,
• аллергические заболевания, что, казалось бы, противоречит друг другу, ведь дефицит, а почему какая-то гиперреакция иммунной системы.
• онкологические заболевания.

Потребовалась смена парадигмы, понимания этой патологии, и появился такой термин, как врождённый дефект иммунитета.

Это термин, который объединяет под собой все вещи, которые мы перечислены на рисунке выше. Каждый дефект иммунитета достаточно редкий, но в совокупности их получается не так уж и мало, особенно если вы работаете в большом городе, чисто статистически вероятность что-то из такого встретить у вас выше.

Ниже представлен график из буквально последнего пересмотра, с количеством врождённых дефектов иммунитета, зарегистрированных за каждый год.

За последние 40 лет по экспоненте растёт их количество. Это связано не с тем, что так много детей этим заболевают, а с тем, что врачи лучше начинают понимать какие-то механизмы, меняется классификация, какие-то заболевания, которые раньше не входили в эту группу, тоже в неё входят.

Поэтому их становится всё больше.

Классификация ВДИ

На рисунке выше представлены классификация врожденных дефектов иммунитета.

Действительно есть иммунодефициты, они там всё ещё остались. Есть иммунодефициты с синдромальными проявлениями, с преимущественным дефектом антител или врождённого иммунитета, дефект фагоцитоза и, соответственно, аутовоспалительные заболевания.

Есть ещё более страшные схемы, где они все в целом перечислены на слайдах, им обычно любят пугать иммунологи. Их действительно много.

Важно! Вы не должны знать эту классификацию, каждое из этих заболеваний, как оно проявляется. Вы должны знать общие, “широкими мазками”, в какую сторону смотреть и кому отправить этих детей.

Инфекционный синдром

Самое частое о чём обычно говорят — это частые инфекции.

Часто болеющий ребёнок — это никакой не иммунодефицит. Более того, это не совсем корректный термин, который в целом никакого патогенеза не отражает, просто вот действительно такой садовский ребёнок.

Важно не столько количество инфекций, сколько то, как они протекают. Выше на рисунке представлены настораживающие признаки иммунодефицита. 

Инфекционный синдром - это не просто ОРВИ,это:

• восемь или более гнойных отитов за год,
• тяжёлые синуситы, два и более за год,
• две и более пневмонии за год
• две системные инфекции в целом.

Характерен ранний дебют и нет “светлых промежутков”. Это не садовские ОРВИ одно за другим, которые создают впечатление постоянно болеющего ребёнка, а именно бактериальные инфекции одна за другой.

При проведении антибактериальной терапии, она оказывается неэффективна и приходится несколько раз менять антибиотик.

Это должно врача как-то насторожить, что, возможно, что-то идёт не так.

Глубокие абсцессы кожи и мягких тканей, инфекции, которые формируют дефекты в лёгких.

Осложнения при вакцинации. БЦЖ - самая первая живая вакцина, которую получает ребёнок буквально на третий-седьмой день жизни. И, если какая-то реакция необычная случилась, то можно заподозрить, что что-то не так.

Важно! Не у всех детей, у которых есть какой-то иммунодефицит, будет реакция на БЦЖ.

Но особенно тяжёлых детей с комбинированными иммунодефицитами уже может быть.

Это красные флаги, которые должны заставить врачей насторожиться. Это ещё не равно диагноз, но для педиатров это ориентир.

Упорные кандидозные инфекции - не просто кандидоз слизистых у младенчика, а именно упорная инфекция, которая длится долго и у детей старше года. 

Повторные системные инфекции, вызываемые атипичными возбудителями.

Осмотр и сбор анамнеза

При осмотре и при анамнезе врач может увидеть такие настораживающие признаки, как, например, стигма-дисембриогенеза: микроэцефалия или расширенно твёрдого нёба — это признаки некоторой синдромальной патологии, которая тоже может быть в совокупности и может подсказать, что мы имеем дело с дефектом иммунитета.

При сборе семейного анамнеза наличие этого диагноза у любого из родственников любого возраста, уже будет настораживающим признаком, поскольку здесь действительно очень сильна генетическая предрасположенность.

Близкородственный брак тоже будет настораживающим признаком, как и любых других генетических патологий.

Смерть детей в семье от тяжёлых инфекций, особенно в раннем возрасте. Не всех этих детей обследуют, к сожалению, аутопсию не проводят, и по разным причинам, и религиозным, и просто психологически, это может быть очень сложно.

В целом, если вы видите какого-то ребёнка, который вроде как часто или как-то не так болеет, и при этом в анамнезе уже есть другой ребёнок с предыдущей беременности, который в раннем возрасте умер от тяжёлой инфекции, это повод насторожиться.

Более подробно о других заболеваниях иммунной системы у детей смотрите в видеолекции экспертов.